O que é Síndrome de Usher?

A Síndrome de Usher engloba características genéticas que implicam em perda auditiva e alterações visuais provocadas pela presença de retinose pigmentar. É transmitida hereditariamente através de um caracter autossômico recessivo que afeta tanto o sexo masculino como o feminino . Existem três tipos mais comuns da Síndrome de Usher, nos três casos os sujeitos serão reconhecidos legalmente como cegos.

Usher Tipo I – Apresenta surdez profunda de nascimento e retinose pigmentar e cegueira noturna com perda de equilíbrio.

Usher Tipo II – Apresenta surdez de leve a moderada, não progressiva com retinose pigmentar com início na puberdade, cegueira noturna e com perda de equilíbrio, na maioria dos casos na fase adulta.

Usher Tipo III – Apresenta surdez neurosensorial congênita progressiva – quer dizer nasceram com uma boa audição ou com ligeira perda, que aumenta gradativamente. Apresentam Retinose Pigmentar e cegueira noturna que aparece na infância, com perda de equilíbrio.

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